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Variante genética asociada a la EM progresiva

Identifican la primera variante genética asociada a la progresión de la Esclerosis Múltiple

Identifican la primera variante genética asociada a la progresión de la Esclerosis Múltiple

La progresión de la Esclerosis Múltiple puede estar relacionada con una variante genética según los resultados del estudio realizado por el Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple (IMSGC) y el Consorcio de Esclerosis Múltiple, en el que han participado 22.000 pacientes.

DYSF y ZNF638

 Se trata, según describen, de una región situada entre los genes DYSF y ZNF638. En concreto, los especialistas han observado que las personas que tienen dos copias de esta variante presentan una evolución más rápida de la enfermedad y necesitan ayuda para caminar unos cuatro años antes que el resto.

Se sabe que el gen DYSF está relacionado con la reparación de células dañadas en los músculos, y que podría tener un papel en la supervivencia de las neuronas, mientras que el gen ZNF638 está involucrado en el control de las infecciones virales, con un papel destacado en el cerebro. «Estos genes están muy activos en el sistema nervioso central y no tanto en el sistema inmunitario, lo cual nos indica que los procesos relacionados con la capacidad de reparación y resiliencia del sistema nervioso determinaría la gravedad de la Esclerosis Múltiple», explica el Dr. Manuel Comabella, del Servicio de Neuroinmunología Clínica del Hospital Universitario Vall d’Hebron y miembro del Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple.

Nuevos fármacos para bloquear la neurodegeneración

Este descubrimiento ofrece la oportunidad de desarrollar nuevas opciones terapéuticas para los y las pacientes con la Esclerosis Múltiple. «Conocer los mecanismos relacionados con la evolución de la enfermedad nos ayudará a investigar nuevos fármacos que bloqueen la neurodegeneración, ya que los tratamientos actuales actúan esencialmente sobre el proceso inflamatorio», afirma el Dr. Xavier Montalban, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Vall d’Hebron.

Entre los resultados se destaca también el efecto del tabaco y el nivel de estudios en la discapacidad producida por la Esclerosis Múltiple. Así, se observa que el nivel educativo aumenta la resistencia a la neurodegeneración, mientras que fumar se relaciona con la aceleración de la progresión de la enfermedad.

Además de la variante entre DYSF-ZNF638, los resultados también muestran que la variante DNM3-PIGC podría tener un papel en el avance de los síntomas graves de la enfermedad y en la dificultad para caminar, pese a que la asociación no es tan marcada como en el caso de la primera.

El trabajo ha sido posible gracias a la colaboración de más de 70 instituciones de Europa, Australia, Estados Unidos y Canadá que forman parte de dos de los consorcios de investigación en Esclerosis Múltiple más relevantes: el Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple (IMSGC) y el Consorcio de Esclerosis Múltiple.

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